Patofisiologi thalassemia pada anak pdf free

Thalasemia definition of thalasemia by medical dictionary. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan. Anemia defisiensi besi informasi kedokteran dan kesehatan. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in canada. All specialties including cardiology, dermatology, ophthalmology, dentistry, hepatology, nephrology, neurology powerpoints and templates are free. Thalassemia is a hemoglobinopathy that is among the most common inherited disorders of hemoglobin production. Mcv 73 101 fl, mch 23 31 pg, mchc 26 35 %, bentuk dan ukuran eritrosit. Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia hampir sama, ditandai dengan. Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa.

Ketika asupan vitamin a tidak ada dari diet atau terjadi gangguan penyerapan dan terjadi peningkatan kebutuhan. Hydrops occurs as a result of abnormal fluid homeostasis which leads to a net efflux of water from fetal capillary plasma into interstitial tissues3,7. Impact of thalassemia major on patients 583 2 over 5000 thalassemia homozygotes are born every year 5 and 6% people are. Karena atas rahmat, nikmat, dan hidayahnya kami dapat menyelesaikan tugas makalah hematologi ini dengan lancar dan tepat pada. Bila kedua orang tuanya masingmasing pembawa sifat thalassemia maka pada. The most severe form of alpha thalassemia, alpha thalassemia disease alpha thalassemia major can only happen when both parents have alpha thalassemia trait. Oleh karena itu pada anak diagnosis tidak dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan mikroskopis yang dianjurkan dalam strategi dots. Thalassemia minor memiliki prognosis yang sangat baik, tetapi pada. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada hba atau hbf yang diproduksi. Patofisiologi thalassemia mencakup mutasi atau delesi pada gen untuk rantai globin alfa ataupun beta.

Nov 16, 20 anak tampak lemas, sering berdebardebar, mudah lelah, pucat, sakit kepala, atau iritabel. Pdf pola penyakit infeksi pada thalassemia researchgate. Pengobatan komplikasi meliputi mencegah kelebihan dan. Apr, 20 bagi anak anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic sangat diperlukan. Pengurangan massa ginjal mengakibatkan hipertrofi struktural dan fungsional nefron yang masih tersisa surviving nephrons sebagai upaya kompensasi, yang.

Thalassemia patients can have mild to severe anemia. Pdf pasien thalassemia rentan terhadap infeksi akibat faktor. Anak pada usia 23 tahun berdiri dengan satu kaki tanpa berpegangan, melepas pakaian sendiri. The name is derived from the greek word thalassa meaning the sea because the condition was first described in populations. Terjadi penurunan jumlah eritrosit tidak disertai dengan perubahan konsentrasi hemoglobin indeks eritrosit normal pada anak. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruhtubuh. Anak pada usia 34 tahun mengenal dan menyebutkan paling sedikit 1 warna. Gejala lain pada penderita thalassemia adalah jantung mudah berdebardebar. Beta thalassemia is a hereditary disease affecting hemoglobin. Pemantauan besi pada penderita thalasemia intermedia tiap transfuse. Kejang konvulsi merupakan akibat dari pembebasan listrik yang tidak terkontrol dari sel saraf korteks cerebral yang ditandai dengan serangan tibatiba, terjadi gangguan kesadaran, aktifitas. Terjadinya komplikasi jantung akibat timbunan besi ini. Vaksin polisakarida pneumokokus direkomendasikan pada anak 2 tahun.

Thalasemia merupakan keganasan pada sel darah merah. Thalassemia free medical powerpoint templates, medical. Patofisiologi patofisiologi penyakit ginjal kronik pada awalnya tergantung pada penyakit yang mendasarinya, tapi dalam perkembangan selanjutnya proses yang tel. Thalassemia is an inherited disease of faulty synthesis of hemoglobin. Bagi anakanak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic sangat diperlukan. How i treat thalassemia blood american society of hematology. There are various severities of the disease from thalassemia majorthe severe form in which the. Bila kedua orang tuanya masingmasing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia. Pada anak anak atau neonatus akan timbul hambatan pada pertumbuhan, hernia umbilikalis, neonatal jaundice dengan jangka waktu yang lebih lama, penurunan nafsu makan, serta maturasi tulang yang lambat. Anak pada usia 45 tahun mencuci dan mengeringkan tangan tanpa bantuan depkes ri, 2009.

Some patients may carry a gene mutation but not experience any. Hidrosefalus gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Anak pada usia 1824 bulan mencoratcoret dengan alat tulis. Oleh karena itu pada anak diagnosis tidak dapat dibuat berdasarkan. Anakanak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Beta thalassemia specifically, it is characterized by a genetic deficiency in the synthesis of beta globin chains. Muklis sonati prodi s1 keperawatan stikes dian husada mojokerto 2012 kata pengantar assalamualaikum wr. Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masingmasing membawa sifat thalassemia. Thalassemia is a disease of the blood in which there is increased destruction hemolysis of the red cells.

Keadaan ini sangat memperihatinkan jika anakanak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan. The treatment for thalassemia can vary greatly according to the individual circumstances and the presenting symptoms. Pencitraan anak merupakan disiplin ilmu yang memiliki kekhususan tersendiri. Thalassemia secara umum dapat dibagi menjadi thalassemia alfa dan beta. Tidak ada pembesaran limpa dan hati, serta tidak terdapat iastesis hemoragik.

Jul 15, 2018 kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masingmasing membawa sifat thalassemia. Pencegahan dapat dilakukan dengan mengkonsumsi makanan tinggi folat proverawati 2011, hh. Pada bayi dan anak pembesaran lingkar kepala yang progresif, ubunubun yang menonjol dan tegang serta tidak berdenyut, venavena kulit kepala melebar, sunset sign, gelisah dan cengeng, sering mual, muntah dan nafsu makan menurun, bila diperkusi didapat bunyi seperti pot kembang pecah. Namun seberapa anak besar prevalensi carrier tersebut pada berbagai populasi di indonesia belum pernah dilaporkan secara rinci. Bentuk aktif vitamin d dapat berperan dalam proteksi melawan virus dengue denv, penyebab dengue. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkalikali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan. Maka diperlukan strategi diagnostik lain yaitu dengan menggunakan sistem skoring. Saya ingin berbagi cara mendapatkan ebook kedokteran gratis, yaitu. Introduction thalassemia is an inherited autosomal recessive blood disorder. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun gejalah yang tampak adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat badan kurang. Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen terhapus karenakecelakaan gen yang mengatur produks tetramer globin, sedangkan pada.

Ebook kedokteran gratis alias free medical ebooks banyak terdapat di internet. Is this eh type of innovation you are talking about. Manifestasi yang muncul pada masa anak anak dapat terjadi anemia yang berat, ikterus. Persons with beta thalassemia major require periodic lifelong blood transfusions to maintain hemoglobin levels higher than 9. Beta thalassemia disease cooleys anemia information for physicians and other health care professionals definition beta thalassemia is an inherited red blood cell disorder that results in the. As with about half of all hereditary diseases, an inherited mutation damages the assembly of the messengertype rna mrna that is. Di indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

Types thalassemia major cooleys anemia thalassemia minor severe form of beta thalassemia presence of one normal gene and one with a presence of two mutation. Faktor risiko hiperkoagulasi pada thalassemia anak sari pediatri. Alpha thalassemia thal uh see mee uh trait is a condition that affects the amount of hemoglobin in the red blood cells. Anak tampak lemas, sering berdebardebar, mudah lelah, pucat, sakit kepala, atau iritabel. There are different types of alpha thalassemia that range from mild to severe. Komplikasi mayor yang terjadi pada pasien thalasemia.

Cara mendownload ebook kedokteran gratis jaga selalu. This condition generally causes no health problems and symptom free thalassemic person, because the. Rumah sakit terutama pada mereka yang mempunyai pengaruh kuat unggun gen mongoloid. Dengue, salah satu masalah kesehatan publik yang paling penting di daerah tropis dan subtropis, adalah infeksi virus pada manusia yang ditularkan oleh nyamuk.

Dengan hak bebas royalti noneksklusif ini universitas. Pengetahuan akan tumbuh kembang dan patofisiologi pada anak akan. Thalassemia patofisiologi, diagnosis, penatalaksanaan. May 29, 2011 pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia. Sebagai kompensasi dibuat rantai gamma dan delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi, sehingga kadar hemoglobin. Pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian folat melalui oral atau intravena. Hemoglobin pada dewasa terdiri dari bentuk a, a2 dan f fetal. Thalassemia laboratory testing see methods for hemoglobin analysis and hemoglobinopathy testing.

Oct 03, 2018 we already have the nuh guidelines app for the past 5 years. Pada thalassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebardebar. Pada thalasemia beta mayor, pengobatan yang paling optimal adalah transfusi. A presentation, which covers the onset, cause and symptoms of thalassemia. Faktorfaktor yang mempengaruhi performa sekolah pada anak thalasemia yang. Pdf buku ini merupakan salah satu buku referensi dalam pembahasan tentang penyakit genetik talasemia. Scribd is the worlds largest social reading and publishing site. Penimbunan besi akibat tranfusi darah berulang pada thalassemia dapat mengakibatkan. Apr 28, 2014 pada anemia defisiensi folat menyebabkan sel darah merah berbentuk besar sehingga sering disebut anemia megaloblastik. Di seluruh dunia thalassemia bersifat tata laksana simptomatik berupa transfusi darah seumur hidupkebutuhan 1 orang. Komplikasi yang dapat diakibatkan oleh thalassemia adalah sebagai. Adb mempunyai dampak yang merugikan bagi kesehatan anak berupa gangguan tumbuh kembang, penurunan daya tahan tubuh dan daya konsentrasi serta kemampuan belajar. Gangguan fungsi jantung pada thalassemia mayor sari pediatri. Keadaan anak yang sedang dalam proses tumbuh kembang menyebabkan pemeriksaan pencitraan anak berbeda dengan dewasa.

Ada ribuan ebook yang bisa kita download secara gratis. Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada. We already have the nuh guidelines app for the past 5 years. Kondisi ini ditandai oleh anemia yang bergantung pada transfusi, splenomegali masif, kelainan bentuk tulang, keterlambatan pertumbuhan, dan fasies yang khas pada individu yang tidak diobati, 80% di antaranya meninggal dalam 5 tahun pertama kehidupan akibat komplikasi anemia. Pucat terlihat pada mokusa bibir, faring, telapak tangan, dasar kuku, dan konjungtiva.

Pdf anemia merupakan komplikasi yang paling sering terjadi pada penyakit keganasan. Thalassemia genetics see molecular genetics of the thalassemia syndromes. Sebagai kompensasi dibuat rantai gamma dan delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi, sehingga kadar hemoglobin turun. Buku ajar ilmu penyakit dalam papdi edisi kelima pdf free. Alfa thalassemia mayor gangguan pada 4 rantai globin alpha. Kuliah anemia free ebook download as powerpoint presentation. Pada bayi dan anak pembesaran lingkar kepala yang progresif, ubunubun yang menonjol dan tegang serta tidak berdenyut, venavena kulit kepala melebar, sunset sign, gelisah dan cengeng, sering mual. Akan tetapi, terkadang banyak orang yang bingung gimana cara mendapatkannya.

The term thalassemia is derived from the greek, thalassa sea and haima blood. Mekanismenya sangat kompleks, yaitu anemia dapat terjadi sebagai. The decrease in red blood cells and the low hemoglobin levels affect the consistent supply of oxygen to the body. Tbc sulit ditemukan, baik pada biakan, lebihlebih pada pemeriksaan mikroskopis langsung. Pengetahuan akan tumbuh kembang dan patofisiologi pada. Thalassemia definition thalassemia describes a group of inherited disorders characterized by reduced or absent amounts of hemoglobin, the oxygencarrying protein inside the red blood cells. Pada orang dewasa, hidrosefalus yang terlambat ditangani dapat menyebabkan gejala menjadi permanen.

Kejang demam merupakan kelainan neurolis yang paling sering dijumpai pada anak, terutama pada golongan umur 6 bulan sampai 4 tahun. Brief explanation of the pathophysiology of beta thalassemia designed for medical students. The normal adult hemoglobin molecule hb a consists of 2 pairs of chains designated. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan hati. Penderita thalasemia diperkirakan mencapai 500 orang pada tahun 1994, meningkat 3 kali lipat menjadi 1500 orang pada 2008 dan diprediksi akan meningkat drastis menjadi 22. Penelitian di indonesia mendapatkan prevalensi adb pada anak balita sekitar 30 40%, pada anak sekolah 25 35% sedangkan hasil skrt 1992 prevalensi adb pada balita sebesar 5,55%. Bagi anak anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic sangat diperlukan. Hidrosefalus yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan gangguan dalam perkembangan fisik dan intelektual anak.

Umur pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke rs setelah usia 4 tahun. Jun 06, 2012 anakanak dengan status gizi buruk, asupan vitamin a yang sangat sedikit akan memiliki cadangan yang terbatas. Adult hemoglobin hemoglobin a is made of alpha and beta globins. Berbagai pe nelitian mengemukakan bahwa pada thalassemia anak telah terjadi hiper koagulasi, meskipun manifestasi klinis nyata. Patofisiologi pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan 22 hb a. Pada thalassemia alfa, gen untuk terbentuknya rantaii globin alfa adalah yang terpengaruhi, dan kebalikannya untuk thalassemia beta. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal. Terjadi penurunan jumlah eritrosit tidak disertai dengan perubahan konsentrasi hemoglobin indeks eritrosit normal pada. Pemeriksaan medis harus segera dilakukan pada anakanak dan orang dewasa yang mengalami beberapa gejala di atas. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa.